科学家们发现了127个突变基因，这些基因似乎驱动了体内肿瘤的发展

　　

　　

　　圣路易斯华盛顿大学医学院(Washington University School of Medicine)的科学家对12种主要类型的癌症进行了研究，发现了127种反复突变的基因，这些基因似乎推动了体内一系列肿瘤的发展和进展。这一发现为设计新的诊断工具和更个性化的癌症治疗奠定了基础。

　　这项研究发表在10月17日的《科学》杂志上，表明在某些癌症中常见突变的一些基因也出现在看似无关的肿瘤中。例如，在该研究中，25%的白血病病例中发现的突变基因也存在于乳房、直肠、头颈部、肾脏、肺部、卵巢和子宫的肿瘤中。

　　基于这些发现，研究人员设想，一种调查一系列癌症基因错误的单一测试最终可能成为大多数癌症标准诊断检查的一部分。这种测试的结果可以根据患者肿瘤的独特遗传特征来指导治疗决策。

　　由于基因组测序技术的进步，科学家们能够以比几年前更快、更便宜的规模分析癌细胞的DNA，因此对癌症的新见解成为可能。虽然早期的基因组研究通常集中在单个肿瘤类型上，但目前的研究是第一次研究许多不同类型的癌症。

　　“这仅仅是个开始，”资深作者、华盛顿大学基因组研究所的李丁博士说。许多肿瘤学家和科学家都想知道，是否有可能列出一份导致所有人类癌症的癌症基因的完整清单。我认为我们离这个目标越来越近了。”

　　这项新研究分析了3281种肿瘤的基因，这些肿瘤包括乳腺癌、子宫癌、头颈癌、结肠癌和直肠癌、膀胱癌、肾癌、卵巢癌、肺癌、脑癌和血癌。除了发现不同癌症基因之间的共同联系外，研究人员还发现了一些特定癌症类型特有的突变。

　　通过观察大量不同癌症的肿瘤，研究人员获得了识别显著突变基因所需的统计能力。这些基因错误在某些癌症中经常发生，而在其他癌症中很少发生，但仍然被认为对癌症的生长很重要。这项研究是由美国国立卫生研究院(NIH)的国家癌症研究所和国家人类基因组研究所资助的癌症基因组图谱泛癌症项目的一部分。

　　虽然肿瘤中突变基因的平均数量因癌症类型而异，但大多数肿瘤中驱动癌症的基因只有2到6个突变。研究人员说，这可能是癌症如此普遍的原因之一。丁教授指出:“虽然人体内的细胞多年来不断积累新的突变，但只需要关键驱动基因中的一些突变就可以将健康细胞转化为癌细胞。”

　　科学家们，包括共同第一作者华盛顿大学的西里亚克·坎多斯博士和迈克尔·麦克莱伦博士，以及合作者布朗大学的本杰明·拉斐尔博士，也能够识别出对生存有重大影响的基因。

　　TP53是一种众所周知的癌症基因，在不同的肿瘤类型中最常见。在42%的样本中发现了它，并且通常与预后不良有关，特别是在肾癌、头颈癌和急性髓性白血病中。

　　另一个基因BAP1也与不良预后有关，尤其是肾癌和子宫癌患者。

　　然而，乳腺癌基因BRCA2的突变与卵巢癌生存率的提高有关，而IDH1的错误与胶质母细胞瘤(一种特别具有侵袭性的脑肿瘤)和其他癌症类型的预后改善有关。

　　华盛顿大学基因组研究所(NIH支持的大型基因组测序中心之一)和其他学术机构正在进行寻找其他癌症基因的研究。确定一个更全面的癌症基因列表可以为改善癌症的诊断和指导治疗决策提供背景。

　　丁教授说:“因为我们现在知道，例如，白血病的基因突变也可以在乳腺癌中发生改变，肺癌的基因错误也可以在结肠癌和直肠癌中出现，我们认为一种包含所有癌症基因的包容性诊断测试将是理想的。”“这将提供一个更完整的关于肿瘤发生的信息，这些信息可用于制定治疗决策。”