一种罕见的疾病改变了阿奇的生活果蝇现在是他最大的希望

　　

　　在一种罕见的毁灭性疾病一夜之间改变了他的生活之前，阿奇·梅林和其他孩子一样。

　　13个月大的时候，他“超级活跃，食量很大，他已经会说话了，他几乎会走路了，”妈妈罗斯·梅林说。

　　

　　“有一天，他是，你知道，一个非常正常的孩子。他是一个非常快乐的小男孩，他总是笑，咯咯地笑。

　　“然后什么也没有，下次他醒来的时候就会有一小袋土豆。”

　　

　　阿奇今年8岁，患有ECHS1缺乏症，全世界只有大约65人患有这种疾病，它会导致意想不到的早发性神经变性。这是在一次胃病发作后引发的，最后他去了医院，在那里他最终被诊断出来。

　　拉特罗布大学罕见代谢疾病组负责人特拉维斯·约翰逊博士说:“这些孩子真的从一个行为相对正常、快乐的孩子转变为一个很难做到他们之前做的每件事的孩子。”

　　梅林说，阿奇仍然是一个“聪明、厚脸皮的小家伙”，“可以让你开怀大笑”。然而，这种疾病意味着他四肢瘫痪，不能说话，患有疼痛的肌肉痉挛，必须通过管子喂食专门的饮食。

　　目前还没有治疗方法，对这种罕见疾病的研究也很少。

　　“我们被告知要把阿奇带回家，享受阿奇和我们在一起的时光，”梅林说。

　　但梅林夫妇不准备接受这个答案。

　　他们共同创立了阿奇的拥抱，最近筹集了近14万美元，用于资助拉筹伯大学的研究，由约翰逊和博士后研究员萨拉·梅尔博士领导。

　　“我认为我们最大的希望是治疗。所以药物再利用，我们希望有一些已经存在的药物，我们可以重新利用它们来治疗阿奇病或控制症状，”梅林说。

　　由于对这种疾病知之甚少，这项研究将使用果蝇来试验不同的治疗方案。

　　果蝇与人类共享75%的致病基因，Mele说。她培育了带有这种疾病的苍蝇，它们与人类的基因相似性使它们成为有效的实验对象。

　　约翰逊和梅尔将在果蝇身上试验不同的药物和饮食，并分析它们在生理和分子水平上的反应。

　　

　　约翰逊说，由于这种疾病的罕见性，制药公司不太可能投资于研究，因为他们无法从中获利。

　　“阿奇的拥抱”筹集的资金只能到此为止，梅林一直希望能有新的捐助者、赞助商或政府资助出现。

　　她补充说，提高人们的意识很困难，因为乳腺癌和心脏病等常见疾病得到了更多的关注。

　　阿奇被确诊多年后，梅林一家的动机并没有动摇。

　　“我们希望阿奇能长寿，茁壮成长。如果我们也能发展技能，那将是惊人的。”

　　“这总是为了提高生活质量。”